Symptomer

En person med SMS kan ha et par enkelte eller mange av disse symptomene, som står på listen på. Og selv om ikke alle personer med Smith-Magenis Syndrom oppfører seg markant annerledes enn ”vanlige” mennesker, vil de alltid ha en viss grad av utfordrende atferd og  søvnforstyrrelser.

Tross deres vanskelige atferd, er barn og voksne med Smith-Magenis Syndrom veldig kjærlige og har en engasjerende personligheter med et stort ubenyttet potensiale.

Helsemessige utfordringer

  • Mellomørebetennelser
  • Hyppige forkjølelser
  • Problemer med renslighet
  • Forstoppelse
  • Nedsatt hørsel
  • Epilepsi
  • Scoliose (skjev rygg)
  • Nyre/urinveismisdannelser
  • Hjerte/karproblemer – misdannelser
  • Veksthemming
  • Økt kolesterol

Mest vanlige fysiske symptomer (> 75% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Karakteristiske ansiktstrekk:
    • Flatt mellomansikt, telt-formet overleppe, struttende lyserøde kinn
    • Voksne og større barn har kraftig, fremskutt underkjeve; underbitt; mørke kraftige øyebryn, ofte sammenvokst.
    • Disse ansiktstrekk kan være mere eller mindre markante.
  • Lav muskelspenning (hypotoni)
  • Munnmotoriske utfordringer som dårlig sutte/sugeeevne, nedsatt tungestyrke og bevegelse, åpen munn, siklende, problemer med ulik konsistens
  • Mellomøreproblemer (kroniske øre infeksjoner); nedsatt hørsel
  • Misdannelser på stemmebåndet
  • Hes stemme, nasal tale
  • Brede hender, korte fingre og tær
  • Svake reflekser
  • Tegn på perifær neuropati (nedsat muskelkraft i føtter og legger)
  • Plattfot
  • Unormal tanndannelse: Manglende præmolarer
  • Bredbent gange (gangmønster)
  • Forhøyet smerteterskel

Veldig vanlige utviklings- og adferds symptomer (> 75% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Utviklingshemming
  • Forskjellig grad av mental retardering (mild til moderat)
  • Utpreget selvtilfredshet/apati (småbarnsalderen)
  • Putter ting og hender i munnen langt ut over småbarnsalderen
  • Forsinket tale og uttaleproblemer
  • Sensorisk integrasjonsproblemer
  • Skjærer tenner
  • Forsinket renslighet (forsinket pottetrening og/eller vedvarende sengevæting om natten)
  • Upassende oppførsel som f.eks.:
    • hyperaktivitet, impulsivitet, opmerksomhetssøkende (spesielt fra voksne)
    • lette å begejstre eller distrahere
    • plutselige humørsvingninger
    • eksplosive utbrudd
    • forlengede raserianfall
    • aggressiv eller destruktiv oppførsel
  • Positive atferdstrekk
    • Inbydende / tiltrekkende personlighet
    • Utmerket langtidshukommelse spesielt vedr. navn, steder og begivenheter
    • God humoristisk sans
  • Søvnforstyrrelser (kronisk)
    • Jevnlig natlige oppvåkninger / REM søvnforstyrrelser
    • Økt tretthet om dagen/ behov for ”power naps”
    • Tidlig oppvåkning om morgenen (3:30 – 5:00)
    • Forskøvet døgnrytme / omvendt melatonin rytme
  • Stereotyp/gjentagende oppførsel som f.eks. ”selvklemming”/håndvridning, når de er spente, “slikk og flip” oppførsel (f.eks. hurtig flipping av sider i en bok/blad med eller uten å slikke på fingrene)
  • Selvdestruktiv oppførsel: hodedunking, biter i egen hånd, pirker på huden, sår og negler, trekker ut egne finger- og tånegler (eldre barn), putter ting i ører, nese eller andre kroppsåpninger.
  • Personer med Smith-Magenis Syndrom er i USA ofte diagnostisert med psykiatriske diagnoser baseret på DMSIV kriterier (dobbelt diagnose), herunder ADHD, ADD, OCD, ODD, osv.

Mest vanlige utviklings- og adferds symptomer (> 75% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Utviklingshemming(mild til moderat)
  • Utpreget selvtilfredshet/apati (småbarnsalderen)
  • Putter ting og hender i munnen langt ut over småbarnsalderen
  • Forsinket tale og uttaleproblemer
  • Sensorisk integrasjonsproblemer
  • Skjærer tenner
  • Forsinket renslighet (forsinket pottetrening og/eller vedvarende sengevæting om natten)
  • Upassende oppførsel som f.eks.:
    • hyperaktivitet, impulsivitet, opmerksomhetssøkende (spesielt mot voksne)
    • lette å engasjere og/ eller distrahere
    • plutselige humørsvingninger
    • eksplosive utbrudd
    • forlengede raserianfall
    • aggressiv 0g/eller selskadende atferd
  • Positive atferdstrekk
    • Innbydende / tiltrekkende personlighet
    • Utmerket langtidshukommelse spesielt vedr. navn, steder og begivenheter
    • God humoristisk sans
    • Hjelpsomme
    • Omsorgsfulle
  • Søvnforstyrrelser (kronisk)
    • Jevnlig natlige oppvåkninger / REM søvnforstyrrelser
    • Økt tretthet om dagen/ behov for ”power naps”
    • Tidlig oppvåkning om morgenen (3:30 – 5:00)
    • Forskjøvet døgnrytme / omvendt melatonin nivå
  • Stereotyp/gjentagende oppførsel som f.eks. ”selvklemming”/håndvridning, når de er spente, “slikk og flip” oppførsel (f.eks. hurtig flipping av sider i en bok/blad med eller uten å slikke på fingrene)
  • Selvskadende atferd: hodedunking, biter  segi hånden, pirker på huden, sår og negler, trekker ut egne finger- og tånegler (eldre barn), putter ting i ører, nese eller andre kroppsåpninger.
  • Personer med Smith-Magenis Syndrom er i USA ofte diagnostisert med psykiatriske diagnoser baseret på DMSIV kriterier (dobbelt diagnose), herunder ADHD, ADD, OCD, ODD, osv.

Vanlige symptomer (50% – 75% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Nedsatt hørsel
  • Kortvokst (spesielt i tidlig barndom)
  • Skoliose (s-formet ryggrad, sidelengs)
  • Øyeproblemer, inkl. strabismus (ett skjelende øye), nærsynthet, små hornhinder (microcornea) og/eller irismisdannelser
  • Forstoppelse
  • Forhøyet kolesterolnivå eller triglyceridverdier i blodet (hyperkolesterolemi/ hypertriglyceridemi)
  • Atypisk EEG uten krampeanfall

Karakteristikka i spedbarnsalderen

  • Rosa ansiktsfarge
  • Virker glad og tilfreds
  • Uregelmessig gråt og forsinket bruk av stemmen
  • Lav muskeltonus (hypotoni) fortsetter lengere opp i barndommen
  • Spiseproblemer (dårlig sutte/sugeeevne, problemer med å skifte fra flytende til fast føde)
  • Forsinket grov- og finmotorikk

Mindre vanlige symptomer (25% – 50% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Medfødte hjertedefekter (ASD, KSD, pulmonalstenose), mislyd på hjerte
  • Nedsatt immunforsvar
  • Krampeanfall
  • Nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertel

Sjeldne symptomer (<25% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Blære/nyre defekter
  • Underarms defekter
  • Gane-/spaltet leppe
  • Netthinneløsning

Kilde: SMS foreningen Danmark